Thermo Fisher Scientific

При исследовании генома выявлена мутация, связанная с ожирением

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 18 May 2017
 Результаты, полученные во время, вероятно, первого полногеномного исследования ассоциаций (genome-wide association study, GWAS) для индекса массы тела (ИМТ), которое проводилось в континентальной Африке, позволили идентифицировать ген, имеющийся у примерно 1% жителей Западной Африки, связанный с наследственным ожирением.

Международная группа исследователей из американского Национального исследовательского института генома человека ([U.S.] National Human Genome Research Institute) совместно с группой африканских сотрудников выполнила GWAS для ИМТ в когортном исследовании, включающем 1570 жителей Западной Африки.

Структура белка SEMA4D (фото любезно предоставлено Wikimedia Commons).
Структура белка SEMA4D (фото любезно предоставлено Wikimedia Commons).

Исследователи идентифицировали мутацию в гене семафорин-4D (SEMA4D), носителем которого является примерно 1% тестовой популяции. Ген SEMA4D играет определенную роль в клеточной передаче сигналов, иммунном ответе и формировании костей. Было обнаружено, что носители мутации были примерно на шесть фунтов тяжелее, чем те, у которых не было данного варианта генома. Кроме того, у лиц с ожирением уровень SEMA4D был выше, чем у людей с нормальным весом, а повышенный уровень SEMA4D в сыворотке был связан с повышенным риском ожирения.

Большинство предыдущих GWAS-исследований ожирения проводились с популяциями европейского происхождения. Эти исследования не смогли выявить геномный вариант SEMA4D, который отсутствует как у европейцев, так и у азиатов.

“Изучая людей из Западной Африки, прародины большинства афроамериканцев, и воспроизводя наши результаты с участием многочисленной группы афроамериканцев, мы предоставляем новые сведения о биологических путях ожирения, которые ранее не исследовались, — говорит первый автор доктор Айо П. Думатей (Ayo P. Doumatey), научный сотрудник Центра исследований геномики и глобального здоровья при Национальных институтах здравоохранения [США] (Center for Research on Genomics and Global Health at the [U.S.] National Institutes of Health). — Эти результаты могут также помочь объяснить, как африканская среда привела к формированию отдельных геномов в контексте риска ожирения”.

Исследование было опубликовано 13 марта 2017 года в онлайн-версии журнала “Ожирение” (Obesity).

Молекулярная диагностика Новости