Thermo Fisher Scientific

Мутации рака эндометрия обнаружены в маточной промывной жидкости

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 17 Apr 2017
 Рак эндометрия является наиболее распространенным гинекологическим злокачественным образованием, а заболеваемость и связанная с ней смертность растет и, несмотря на срочную необходимость выявления этих видов рака на ранней стадии, не существует эффективной методики скрининга или протоколирования в случае рака эндометрия.

Исчерпывающий анализ рака эндометрия на основе геномики привел к использованию сверхглубокого, направленного генного секвенирования, которое может обнаруживать соматические мутации в маточной промывной жидкости, полученной от подвергающихся гистероскопии женщин, в качестве средства молекулярного скрининга и диагностики.

Обзор процесса исследования, начиная со сбора промывной жидкости матки при инициировании гистероскопии (фото предоставлено Школой медицины Икан при Маунт Синай (Icahn School of Medicine at Mount Sinai)).
Обзор процесса исследования, начиная со сбора промывной жидкости матки при инициировании гистероскопии (фото предоставлено Школой медицины Икан при Маунт Синай (Icahn School of Medicine at Mount Sinai)).

Команда ученых из Школы медицины Икан при медицинском центре Маунт Синай (Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, США) и их коллеги собрали образцы промывной маточной жидкости и парные образцы крови от 107 последовательно поступивших пациенток, перенесших гистероскопию и кюретаж для диагностической оценки в рамках данного одноцентрового исследования. Промывную жидкость разделили на клеточные и бесклеточные фракции путем центрифугирования. Клеточная и внеклеточная ДНК (cfDNA) были выделены из каждого промывания.

Две генные панели целевого секвенирования следующего поколения (NGS), из которых одна состояла из 56 генов, а другая – из 12 генов, были использованы для сверхглубокого секвенирования. Чтобы исключить потенциальные, связанные с NGS ошибки, была проведена проверка ортогональной мутации с использованием цифровой полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирование методом Сэнгера. Параллельно с генетическим исследованием образцы гистероскопии анализировались отдельно от усовершенствованного генетического процесса с использованием традиционных методов классического золотого стандарта гистопатологии. Количество и целостность образца ДНК оценивали с помощью повторного ALU анализа КПЦР (Swift Biosciences, Анн-Арбор, штат Мичиган, США).

В этом проспективном исследовании 107 женщин у 7 был выявлен рак эндометрия на основании гистопатологии; у всех семи, даже тех, у кого были только микроскопические признаки рака, имелись существенные генные мутации, выявленные в маточной промывной жидкости, включавшей клеточную и внеклеточную ДНК. Удивительно, но у 51 женщины без гистопатологических признаков рака также имелись вызванные раком мутации в клеточной или внеклеточной ДНК из их промывной жидкости.

Джон А. Мартигнетти (John A. Martignetti), доктор медицины, доктор философии, профессор генетики и геномных наук (Genetics and Genomic Sciences) и старший автор исследования, говорит: "Так как маточное промывание может быть легко и быстро выполнено в кабинете врача, наша первоначальная идея состояла в том, что этот молекулярный подход может привести к раннему выявлению предраковых и раковых состояний матки". Исследование было опубликовано 27 декабря 2016 года в журнале Public Library of Science Medicine.

Ссылки по теме:

Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Swift Biosciences


Молекулярная диагностика Новости