Thermo Fisher Scientific

Выявлены генные мутации, связанные с агрессивным раком простаты

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 04 Apr 2017
 Международное исследование выявило наследственные геномные мутации ДНК в области гена Kallikrein 6 (KLK6), которые связаны с предрасположенностью некоторых мужчин к развитию агрессивного рака предстательной железы (РП).

Подобно тому, как диагностические тесты, разработанные на основе ассоциации между мутацией гена BRCA и риском рака молочной железы у женщин, изменили подход к профилактике и лечению, обнаружение связи участка KLK6 с агрессивным РП может изменить ход лечения пациентов с РП.

Микрофотография аденокарциномы предстательной железы (обычная, ацинарного типа) с периневральной инвазией. Биопсия предстательной железы, окрашивание H&E (фото любезно предоставлено Wikimedia).
Микрофотография аденокарциномы предстательной железы (обычная, ацинарного типа) с периневральной инвазией. Биопсия предстательной железы, окрашивание H&E (фото любезно предоставлено Wikimedia).

Исследование проводил доктор Александр Злотта (Alexandre Zlotta) из клиники Маунт-Синай (Mount Sinai Hospital) и научно-исследовательского института Люненфельда-Таненбаума (Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute), являющегося частью Синайской системы здравоохранения (Торонто, Онтарио, Канада), а также доктор Пол Бутрос из Института исследований рака Онтарио (Ontario Institute for Cancer Research, OICR). Ранняя диагностика агрессивного РП является важной неудовлетворенной потребностью. До сих пор ни один тест не мог предсказать тяжесть типа РП, поскольку используемый тест на ПСА (основывающийся на KLK3, который расположен рядом с KLK6) только идентифицирует риск РП, а не его тяжесть.

“Будучи онкологом, я не понаслышке знаю, насколько ценно было бы иметь генетический инструмент, который помог бы направлять моих пациентов на верный курс, — объясняет д-р Злотта. — Это помогло бы избавить пациентов с безболезненно протекающим заболеванием от излишнего лечения и его побочных эффектов и содействовало диагностике и направлению больных с агрессивным заболеванием на соответствующее лечение”.

Для выявления соответствующих мутаций исследователи проанализировали образцы крови 1858 мужчин из 3 независимых когорт в Европе и Северной Америке. Исследование показало 3-кратное увеличение риска агрессивного РП у мужчин с мутацией KLK6. Частота вариантов генов варьировалась от 6% до 14% у мужчин с РП.

Варианты KLK6 также независимо предсказали неудачу лечения после операции или облучения в случае РП в другой независимой когорте из 130 мужчин.

Исследование Бриолле Л. (Briollais L) и др. было опубликовано 14 марта 2017 года в “Журнале Национального института рака” (Journal of the National Cancer Institute, JNCI).

Молекулярная диагностика Новости