Обнаружены генетические маркеры для хронической обструктивной болезни легких

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 05 Apr 2017
 Хроническая обструктивная болезнь легких представляет собой разновидность обструктивной болезни легких, характеризующейся прогрессирующим ограничением воздушного потока в дыхательных путях. Главные симптомы включают затруднение дыхания и кашель с отделением мокроты; как правило, протекание заболевания со временем ухудшается.

Хроническая обструктивная болезнь легких является третьей главной причиной смерти в США, но до сих пор не существует никаких эффективных лекарств, которые снижают смертность от заболевания, и хотя курение остается единственным самым важным фактором риска возникновения хронической обструктивной болезни легких, генетика также играет важную роль.

Патологическая гистология при хронической обструктивной болезни легких демонстрирует бронх с увеличенным числом клеток хронического воспаления в подслизистой оболочке (фото любезно предоставлено фотобанком Getty Images).
Патологическая гистология при хронической обструктивной болезни легких демонстрирует бронх с увеличенным числом клеток хронического воспаления в подслизистой оболочке (фото любезно предоставлено фотобанком Getty Images).

Многочисленная команда ученых под руководством коллег из Женской больницы Бригхэма провела полногеномное ассоциативное исследование для определения риска развития хронической обструктивной болезни легких в массовой группе с большим количеством предков, включающей 15,256 пациентов и 47,936 представителей контрольной группы. Этот тип исследования позволяет рассмотреть полный набор вариантов гена у различных людей, чтобы увидеть, связан ли какой-либо вариант с болезнью, и как повторяются самые важные результаты этого исследования во второй группе.

В дополнение к 13 новым определенным генетическим областям, связанным с хронической обструктивной болезнью легких, ученые также обнаружили четыре генетические области, которые ранее не были связаны с какой-либо особенностью функции легких. Было установлено, что девять из этих генетических областей играют важную роль в функционировании легких. Две ранее показали связь с фиброзом легких; однако определенные формы этих генетических вариантов, которые увеличивают риск развития хронической обструктивной болезни легких, снижают риск возникновения фиброза легких. Все исследования учитывали влияние возраста, пола и курения сигарет на риск развития заболевания.

Ученые также определили генетическую корреляцию между хронической обструктивной болезнью легких и бронхиальной астмой. Результаты исследования указывают на новые локусы, связанные с хронической обструктивной болезнью легких, демонстрируют значение определенных локусов, связанных с функцией легких, для хронической обструктивной болезни легких и определяют потенциальные области генетического перекрытия между хронической обструктивной болезнью легких и другими респираторными заболеваниями. Майкл Чо (Michael Cho), доктор, магистр в области общественного здравоохранения, один из старших авторов исследования, отметил: “Несмотря на то, что чрезвычайно важно, чтобы пациенты не курили по многим медицинским причинам, включая профилактику хронической обструктивной болезни легких, всё же отказа от курения может быть недостаточно, чтобы предотвратить заболевание”. Исследование было опубликовано 6 февраля 2017 года в журнале Nature Genetics.

Патология Новости